10 de Julio: Día Mundial del Glut1

Este sábado 10 de julio es el Día Mundial del GLUT1. Se trata de un síndrome genético raro que perjudica el metabolismo del cerebro. La glucosa no se transporta apropiadamente al cerebro, lo cual causa que el cerebro se quede sin el combustible necesario para crecer, desarrollarse y funcionar normalmente, causando un amplio rango de síntomas neurológicos.

Se cree que en el mundo hay 1 en 24 mil personas. Sin embargo, pocos están diagnosticados. Algunos de los síntomas frecuentes son convulsiones, ausencias, movimientos oculares, retraso cognitiva, ataxia, distonía.

¿El síndrome de deficiencia (G1D) es una condición genética?

El síndrome de deficiencia (G1D) es una condición genética, i.e., una enfermedad causada por una alteración o mutación1 en un gen2 que principalmente afecta el cerebro.

La mayoría, pero no todos los individuos afectados, 3 desarrollan las convulsiones dentro de los primeros meses de vida. Estas convulsiones son muy difíciles de tratar con los medicamentos comunes anti-convulsivos. Otros individuos sufren de movimientos incontrolables anormales que interfieren con sus actividades diarias, con o sin convulsiones adicionales.

Los bebés con G1D nacen normales y usualmente tienen un tamaño de cabeza normal al nacer, pero conforme pasa el tiempo pueden mostrar señales de retraso en el crecimiento del cerebro y del desarrollo.

¿Cuáles son algunos otros síntomas comunes del G1D?
- Retraso del desarrollo y discapacidad en el aprendizaje o Rigidez causada por la tensión anormal de los músculos (espasticidad).
- Dificultad en coordinar movimientos(ataxia) o Anormalidades del habla (disartria)
- Episodios de confusión
- Falta de energía (letargo)
- Dolores de cabeza
- Tic muscular (mioclonía)
- Movimientos involuntarios irregulares del ojo, particularmente en la infancia temprana.
- Epilepsia para toda la vida y convulsiones de varios tipos.

Un diagnóstico precoz le puede cambiar la vida a cualquiera.

Más Info en: www.glut1enespanol.com / www.asglutdiece.org / www.glut1foundation.org / Instagram @glut1enespanol